L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o parcial del pigment d'un organisme, causat per la incapacitat de produir melanina.
En els humans i els animals, es caracteritza pel fet que tenen el cabell blanc, els ulls clars i la pell blanca lleugerament rosada. També es dóna en els vegetals, on els hi falta compostos com els carotens.
CAUSES:
L'albinisme és hereditari. Pot estar causat per mutacions a diferents cromosomes:
- Mutació recessiva al cromosoma X
- Mutació recessiva a una part del cromosoma 15
- Mutació recessiva a una part del cromosoma 11 (albinisme més greu)
Cromosomes home sa |
POSSIBILITATS DE PATIR ALBINISME:
- Si els dos pares són albins: hi ha un 100% que sigui albí.
- Si un pare és albí i l'altre és portador, però no albí, hi ha un 50% que siguí albí i un 50% que sigui portador.
- Si un pare és albí i l'altlre no és portador, hi ha un 100% que sigui portador.
- Si els dos pares són portadors, hi ha un 25% que sigui albí, un 50% que sigui portador i un 25% que no sigui portador.
- Si un pare és portador i l'altre no és portador, hi ha un 50% que sigui portador i un 50% que no ho sigui.
TIPUS D'ALBINISME:
Hi ha dos tipus d'albinisme:
- Albinisme oculocutani: Es caracteritza per la falta de pigment a la pell, al cabell i als ulls. Les característiques oculars, poden variar depenen de la gravetat de l'albinisme.
Individus amb el tipus 1 (OCA1A): Solen tenir el cabell blanc, la pell clara i l'iris translúcid que no s'enfosqueix amb l'edat.
Individus amb el tipus 2 (OCA1B): Tenen el cabell blanc o groc clar que s'enfosqueix amb la edat, una lleugera pigmentació a la pell i l'iris blau que canvia a gris o a verdós amb el pas del temps.
- Albinisme total: La falta de melanina es troba a la pell (blanca), al cabell (blanc) i als ulls (rosats). Les persones que el pateixen, presenten també taques en forma de lluna als mugrons, al penis, a la zona anal i als llavis vaginals. Si es posen al sol, no es posen morenos, es cremen.
SÍMPTOMES:
Perquè tinguis la pell blanca i el cabell molt clar, no vol dir que siguis albí.
Entre els símptomes, tenim fàcil cremades quan t'exposes a sol, problemes amb la vista com estrabisme, fotofòbia, etc.
CONSEQÜÈNCIES:
- És un procés crònic, per tant es necessita fer un seguiment de la malaltia.
- L'absència de pigment a la pell, dona lloc a poca protecció, cosa que genera risc d'insolació, cremades i a llarg termini càncers de pell.
- A causa de la poca pigmentació de l'iris, la visió és deficient.
Però, malgrat tot, les persones albines poden portar una vida i tenir una salut normal sempre i quan utilitzin ulleres o lents adequades
En l'ambit social, pot causar problemes psicosocialsecundaris. L'albinisme pot ser una causa de discriminació i en certes comunitats de persecució. En zones on la gent sol tenir la pell blanca, els albins poden passar desapercebuts. Però a l'Àfrica, el constrast de pell és més important i això pot provocar a nens recent nascuts abandó, discriminació... i en gent adulta fins i tot la mort. També, pot ser una font de superstició. En algunes zones es creu que pot ser un senyal de maledicció familiar.
PERSONATGES FAMOSOS ALBINS:
CURIOSITATS:
- No s'ha de confondre l'albinisme amb el leucisme, és totalment el contrari.
- El 13 de juny és celebra el "Dia Internacional de l'Albinisme".
- A España, l'albinisme afecta entre 3000 i 4000 persones.
- Puerto Rico, és un dels llocs del món on hi ha més albins. 1 de cada 2000, pateixan la malaltia.
- El "Floquet de neu", ha sigut l'únic goril·la albí que ha existit, fins i tot se n'han fet pel·lícules.